Quand un proche a la maladie de Parkinson, la première question est souvent : est-ce que cela se transmet ?
Pour savoir si vous êtes concerné, il faut séparer les cas liés à un gène de ceux qui n’en ont pas.
Dans cet article, nous allons voir quelle part des cas est héréditaire, quels risques courent vos proches et quand il vaut la peine de consulter.
Est-elle directement héréditaire ?
Dans la plupart des cas, la maladie de Parkinson n’est pas directement héréditaire. Environ 5 % des cas sont dus à une mutation d’un seul gène. Pour les autres, la maladie est dite sporadique : elle apparaît sans mutation connue.
Quand une amie m’a parlé de son père malade, j’ai d’abord pensé à mes propres risques. Environ 15 % des personnes atteintes ont un antécédent familial. Mais un proche malade ne prouve pas qu’une mutation héréditaire est en cause.
Mutation ou prédisposition ?
Mutation causale
- Rare : elle entraîne directement une forme de Parkinson, comme certaines mutations de SNCA ou de LRRK2.
Prédisposition génétique
- Plus fréquente : elle augmente le risque sans rendre la maladie certaine, comme certains variants de GBA.
- Des études ont associé 90 variants à un risque plus élevé. En avoir un ne veut pas dire que vous développerez la maladie.
Pourquoi survient la maladie de Parkinson
Le rôle des gènes de prédisposition
L’âge reste le principal facteur de risque. Dans la salle d’attente d’un service de neurologie, j’ai vu surtout des personnes âgées.
En France, l’âge moyen au début des traitements est de 75 ans, et 15 à 20 % des nouveaux patients ont moins de 65 ans.
Certains gènes rendent les neurones plus vulnérables, mais ils ne suffisent pas. Ils agissent comme un terrain favorable, et la maladie apparaît surtout quand l’âge et l’environnement s’y ajoutent.
Un gène de prédisposition ne déclenche donc pas la maladie à coup sûr.
Les expositions à l’environnement
L’environnement joue aussi un rôle. Une exposition professionnelle aux pesticides est associée à un risque plus élevé de Parkinson. C’est notamment le cas des agriculteurs exposés pendant longtemps aux insecticides et aux fongicides.
Si votre travail vous met au contact de ces produits, suivez les consignes de protection données par votre employeur et parlez-en à votre médecin.
Le mot pesticide regroupe plusieurs familles de produits.
Familles liées au risque
Insecticides organochlorés
> Associés à un risque accru de Parkinson.
Certains métaux
> Leur exposition est un facteur de risque environnemental.
Produits agricoles et d’entretien
> Les cultures, mais aussi les espaces verts entretenus.
Biocides et antiparasitaires vétérinaires
> Les désinfectants et les produits contre les parasites des animaux.
La perte de dopamine
La maladie détruit peu à peu les neurones qui fabriquent la dopamine, surtout dans la substance noire, une zone du cerveau. Or la dopamine aide à contrôler les mouvements. Quand elle manque, les gestes ralentissent et deviennent raides.
Les symptômes n’apparaissent pourtant qu’après une perte importante, environ 50 à 70 % des neurones à dopamine. Avant cela, le cerveau compense en partie la baisse, ce qui explique le début discret de la maladie.
Comment se transmettent les formes familiales
Lors d’une rencontre avec des familles, j’ai souvent entendu cette inquiétude. Dans une transmission dominante, un seul gène muté suffit. Si un parent porte la mutation, chaque enfant a 50 % de chances de la recevoir.
Dans une transmission récessive, il faut deux copies mutées, une de chaque parent. Si les deux parents portent la même mutation, leur enfant a 25 % de chances de développer la maladie.
Les gènes en cause se répartissent selon leur mode de transmission, et leurs protéines n’ont pas toutes le même rôle.
| Critère | Transmission dominante | Transmission récessive |
|---|---|---|
| Gènes cités | SNCA, LRRK2, VPS35, CHCHD2, EIF4G1 | PARKIN (PRKN), PINK1, DJ1 (PARK7), FBXO7, ATP13A2, VPS13C, DNAJC6, PLA2G6 |
| Nombre de gènes | 5 | 8 |
| Rôle de la protéine | SNCA : l’alpha-synucléine forme des amas dans les neurones. LRRK2 et VPS35 : plusieurs fonctions dans les cellules. | PARKIN et PINK1 : aident à éliminer les mitochondries abîmées. |
Quel risque pour les enfants et les proches
Avoir un parent atteint ne veut pas dire que l’enfant aura la maladie. Sans mutation connue dans la famille, le risque dépend des antécédents et d’autres facteurs propres à chacun.
Lors d’une permanence, une femme m’a demandé si ses enfants seraient touchés, son père étant malade. Je lui ai expliqué que la maladie ne passe pas à coup sûr. Certaines personnes porteuses d’une mutation ne tombent jamais malades.
Plusieurs signaux justifient d’en parler à votre neurologue :
- Plusieurs proches de la famille sont atteints de la maladie.
- Les premiers symptômes apparaissent avant 50 ans, ce qu’on appelle une forme précoce.
- Des formes très rares peuvent commencer avant 40 ans.
Dans ces cas, demandez-lui si un avis spécialisé en génétique vous est utile.
Faut-il se faire tester ?
Le test génétique n’est pas un dépistage courant : avoir un proche atteint ne suffit pas pour le faire.
Lors d’une consultation, j’ai vu un homme le réclamer pour son frère, et le neurologue a commencé par lui poser des questions sur la famille.
Dans certaines situations, le neurologue peut en discuter avec vous. Un test cherche une mutation précise ou plusieurs gènes. Si une mutation est déjà connue chez un proche, une prise de sang peut la confirmer.
Avant un test prédictif
- Demandez au neurologue quel gène sera recherché.
- Demandez ce qu’un résultat positif et un résultat négatif changeront pour vous.
- Demandez ce qu’un résultat positif implique pour vos enfants, vos frères et sœurs et vos autres proches.
- Demandez si un conseil génétique est indiqué dans votre situation.
- Gardez en tête qu’un résultat ne dit pas toujours si vous développerez la maladie, ni à quel âge.
Peut-on l’éviter ?
Lors d’une visite dans un service de neurologie, j’ai entendu un patient demander s’il pouvait faire quelque chose pour l’éviter. La réponse est non, pour l’instant. Aucun traitement n’empêche l’apparition de la maladie ni son évolution.
La L-dopa reste le traitement de référence. Elle compense en partie le manque de dopamine et réduit les symptômes, mais elle ne guérit pas la maladie. Son dosage se règle avec le neurologue.
Quelques gestes concrets peuvent vous aider, selon votre situation :
- Si vous manipulez des pesticides ou travaillez au contact de cultures traitées, protégez votre peau et vos voies respiratoires avec l’équipement prévu.
- Si vous êtes exposé de façon habituelle depuis dix ans ou plus, parlez-en au médecin du travail : la maladie peut alors être reconnue comme professionnelle.
- Pratiquez une activité physique régulière, qui améliore la marche, l’équilibre et les gestes du quotidien. Faites d’abord le point avec votre médecin, en lien avec le neurologue.
La maladie de Parkinson n’est pas héréditaire dans la plupart des cas. Un gène peut augmenter le risque, mais il ne déclenche pas la maladie à coup sûr.
Si vous vous inquiétez pour vous ou pour vos enfants, parlez de votre histoire familiale à votre neurologue. Il vous dira si un avis en génétique vous est utile.
Foire aux questions
La maladie de Parkinson est-elle causée par le stress ?
Non, le stress n’est pas établi comme cause de la maladie de Parkinson.
Elle vient de la perte progressive des neurones qui produisent la dopamine, et ses causes premières restent mal connues. Si vous vous inquiétez pour votre santé, parlez-en à votre médecin.
Comment évolue le syndrome parkinsonien ?
La maladie de Parkinson évolue de façon progressive, car les neurones qui fabriquent la dopamine disparaissent peu à peu.
Tant que le cerveau compense, rien ne se voit. Quand il ne compense plus assez, la lenteur, la raideur et les tremblements apparaissent.
À quel âge commence généralement la maladie de Parkinson ?
La maladie de Parkinson commence en général autour de 75 ans : c’est l’âge moyen au début des traitements en France. Elle est rare avant 50 ans, et sa fréquence augmente avec l’âge.